我が国の難病法(難病)の要件にあてはまるものを「難病」と定めています。

1.発症の機構が明らかではない
原因が不明または病態が未解明な疾病が該当するものとする。
2.治療方法が確立していない

以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。

  • 治療方法が全くない。
  • 対症療法や症状の進行を遅らせる治療方法はあるが、根治のための治療方法はない。
  • 一部の患者で寛解状態を得られることはあるが、継続的な治療が必要。
3.希少な疾病であって
4.長期の療養を必要とする
疾病に起因する症状が長期にわたって継続する場合であり、
基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続
もしくは潜在する場合を該当するものとする。

これらの要件を満たす難病のうち、医療費助成の対象となる疾病を「指定難病」といいます。と定めています。

難病

  • 発病の機構が明らかでなく
  • 治療方法が確率していない
  • 希少な疾病であって
  • 長期の療養を必要とするもの

患者数等による限定は行わず、
他の施策体系が樹立されていない
疾病を幅広く対象とし、調査研究・
患者支援を推進

例:悪性腫瘍は、がん対策基本法において体系的な施策の対象となっている

指定難病

難病のうち、以下の要件の全てを満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性の高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定

医療費助成の対象

  • 患者数が本邦において一定の人数(注)に達しないこと
  • 客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること
  • 疾患ごとに定められた重症度を満たすもの

(注)人口の0.1%程度であることを厚生労働省令において規定。